Trissomia 21

 Presença de3 cromossomas no par 23

A trissomia 21 (síndrome de down ou até vulgarmente conhecida por mongolismo) é um distúrbio genético que tem origem no cromossoma 21 do ser humano, mais concretamente, os indivíduos com trissomia 21 apresentam 3 cromossomas no par 21, sendo o normal possuir 3. Esta alteração origina anomalias físicas e psicológicas.

A designação de síndrome deve se ao facto de estes indivíduos apresentarem um conjunto de semelhanças reconhecidas. No entanto, não existem dois doentes de trissomia 21 iguais, como todos os seres humanos apresentam traços de personalidade diferentes.

 Características Físicas:

v Baixa estatura;

v Maturação óssea retardada;

v Músculos um pouco flácidos;

v Pés curtos;

v Por vezes defeitos no coração;

v Boca apresenta-se aberta;

v Orelhas pequenas;

v Fendas palpebrais;

v Pescoço curto;

v Cabeça pequena e arredondada;

v Nariz curto e achatado;

v Mãos curtas e grossas;

v Problemas na visão;

v Entre outras….

Tipos de Síndrome de down:

v Trissomia simples: A mais comum, o par 21 apresenta 3 cromossomas e o indivíduo tem realmente 47 cromossomas em vez de 46;

v Translocação: Neste caso nem todos os cromossomas trissómicos sem apresentam no par 21 podem aparecer nos pares 22 ou 14, por exemplo;

v Mosaico: Na divisão do óvulo fecundado, algumas células ficam com 47 outras com 46 cromossomas.

Incidência e expetativa de vida:

Calcula-se que um em cada 660 nascimentos o bebé nasce portador de síndrome de down. A idade da progenitora tem o peso bastante significativo na probabilidade do aparecimento desta síndrome.

Em Portugal estima-se que um em cada 800 bebes seja possuidor desta doença. Sendo que 95% dos pais opta por uma interrupção voluntaria da gravidez.

Quanto a expetativa de vida para as crianças quenascem portadores desta síndrome tem vindo a aumentar significativamente nos últimos anos.

            

Tratamento e reabilitação:

Um doente portador de síndrome de down terá de ter um acompanhamento médico desde bebé, pois precisa de estímulos sensoriais para desenvolver o equilíbrio corporal de postura e a coordenação motora.

É preciso também estimular o raciocínio logico e a capacidade de compreensão da fala, para que a criança posso ter uma socialização maior com o meio envolvente.

 Só com este tratamento o doente terá direito a uma maior qualidade dentro das suas limitações.

                                                                                                                                    PEDRO COELHO