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Presença de3 cromossomas no par 23 |
A trissomia 21 (síndrome de down ou até vulgarmente conhecida
por mongolismo) é um distúrbio genético que tem origem no cromossoma 21 do ser
humano, mais concretamente, os indivíduos com trissomia 21 apresentam 3
cromossomas no par 21, sendo o normal possuir 3. Esta alteração origina
anomalias físicas e psicológicas.

v Baixa
estatura;
v Maturação
óssea retardada;
v Músculos um
pouco flácidos;
v Pés curtos;
v Por vezes
defeitos no coração;
v Boca
apresenta-se aberta;
v Orelhas pequenas;
v Fendas
palpebrais;
v Pescoço
curto;
v Cabeça
pequena e arredondada;
v Nariz curto
e achatado;
v Mãos curtas
e grossas;
v Problemas
na visão;
v Entre
outras….


Tipos de
Síndrome de down:
v Trissomia simples: A mais comum, o par 21 apresenta 3
cromossomas e o indivíduo tem realmente 47 cromossomas em vez de 46;
v Translocação: Neste caso nem todos os cromossomas
trissómicos sem apresentam no par 21 podem aparecer nos pares 22 ou 14, por
exemplo;
v Mosaico: Na divisão do óvulo fecundado,
algumas células ficam com 47 outras com 46 cromossomas.
Incidência e expetativa de vida:
Calcula-se que um em cada 660 nascimentos o bebé nasce portador de
síndrome de down. A idade da progenitora tem o peso bastante significativo na
probabilidade do aparecimento desta síndrome.
Em Portugal estima-se que um em cada 800 bebes seja possuidor desta
doença. Sendo que 95% dos pais opta por uma interrupção voluntaria da gravidez.
Quanto a expetativa de vida para as crianças quenascem portadores desta
síndrome tem vindo a aumentar significativamente nos últimos anos.
Tratamento e reabilitação:
Um doente portador de síndrome de
down terá de ter um acompanhamento médico desde bebé, pois precisa de estímulos
sensoriais para desenvolver o equilíbrio corporal de postura e a coordenação
motora.
É preciso também estimular o
raciocínio logico e a capacidade de compreensão da fala, para que a criança
posso ter uma socialização maior com o meio envolvente.
Só com este tratamento o doente terá
direito a uma maior qualidade dentro das suas limitações.
PEDRO COELHO
PEDRO COELHO