Presença de3 cromossomas no par 23 |
A trissomia 21 (síndrome de down ou até vulgarmente conhecida
por mongolismo) é um distúrbio genético que tem origem no cromossoma 21 do ser
humano, mais concretamente, os indivíduos com trissomia 21 apresentam 3
cromossomas no par 21, sendo o normal possuir 3. Esta alteração origina
anomalias físicas e psicológicas.
A designação de síndrome deve se ao
facto de estes indivíduos apresentarem um conjunto de semelhanças reconhecidas.
No entanto, não existem dois doentes de trissomia 21 iguais, como todos os
seres humanos apresentam traços de personalidade diferentes.
v Baixa
estatura;
v Maturação
óssea retardada;
v Músculos um
pouco flácidos;
v Pés curtos;
v Por vezes
defeitos no coração;
v Boca
apresenta-se aberta;
v Orelhas pequenas;
v Fendas
palpebrais;
v Pescoço
curto;
v Cabeça
pequena e arredondada;
v Nariz curto
e achatado;
v Mãos curtas
e grossas;
v Problemas
na visão;
v Entre
outras….
Tipos de
Síndrome de down:
v Trissomia simples: A mais comum, o par 21 apresenta 3
cromossomas e o indivíduo tem realmente 47 cromossomas em vez de 46;
v Translocação: Neste caso nem todos os cromossomas
trissómicos sem apresentam no par 21 podem aparecer nos pares 22 ou 14, por
exemplo;
v Mosaico: Na divisão do óvulo fecundado,
algumas células ficam com 47 outras com 46 cromossomas.
Incidência e expetativa de vida:
Calcula-se que um em cada 660 nascimentos o bebé nasce portador de
síndrome de down. A idade da progenitora tem o peso bastante significativo na
probabilidade do aparecimento desta síndrome.
Em Portugal estima-se que um em cada 800 bebes seja possuidor desta
doença. Sendo que 95% dos pais opta por uma interrupção voluntaria da gravidez.
Quanto a expetativa de vida para as crianças quenascem portadores desta
síndrome tem vindo a aumentar significativamente nos últimos anos.
Tratamento e reabilitação:
Um doente portador de síndrome de
down terá de ter um acompanhamento médico desde bebé, pois precisa de estímulos
sensoriais para desenvolver o equilíbrio corporal de postura e a coordenação
motora.
É preciso também estimular o
raciocínio logico e a capacidade de compreensão da fala, para que a criança
posso ter uma socialização maior com o meio envolvente.
Só com este tratamento o doente terá
direito a uma maior qualidade dentro das suas limitações.
PEDRO COELHO
PEDRO COELHO